Morbus Fabry (MF) ist eine Speicherkrankheit, der eine unzureichende katabolische Aktivität des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A (kurz: α-Gal-A) zugrunde liegt. Die klassische Form ist durch schwere zerebrovaskuläre, kardiologische sowie renale Manifestationen gekennzeichnet. Unbehandelt geht MF mit einer erheblichen Beeinträchtigung der Lebensqualität bis hin zu einer reduzierten Lebenserwartung einher.
Quelle: https://cme.medlearning.de/sanofi-aventis/morbus_fabry/index.htm
Ziel der vorliegenden CME-Fortbildung ist es, einen praxisorientierten Überblick über die Vererbung von MF zu geben, über das Krankheitsbild und die Diagnose von MF zu informieren und zugleich gegenwärtige Therapieoptionen aufzuzeigen.