Die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist eine Multiorganerkrankung, die zu schweren Sekundärveränderungen am Respirationstrakt sowie an Pankreas, Darm, Leber, Gallenwegen und Reproduktionsorganen führt. Die Diagnostik der CF umfasst neben der Detektion von auslösenden Mutationen im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-Gen auch den funktionellen Nachweis der Störung des CFTR-Kanals in Epithelzellen. Die Verbesserung der Therapie in den letzten 30 Jahren hat die mittlere Lebenserwartung von CF-Patienten in Deutschland über das 40. Lebensjahr ansteigen lassen. Durch das CF-Neugeborenenscreening und durch neue mutations-spezifische Therapieansätze haben Neugeborenen mit CF heute aber gute Chancen, sogar das Rentenalter zu erreichen. Die Präsentation beschreibt das diagnostische Vorgehen bei CF sowie neue und bewährte Therapieansätze für CF-Patienten.
Quelle: https://cme.medlearning.de/teva/mukoviszidose_diagnose_therapie_rez/index.htm
Diese Fortbildung baut auf der CME mukoviszidose_einführung/pathogenese auf und beschreibt das diagnostische Vorgehen bei Mukoviszidose (CF) sowie neue und bewährte Therapieansätze für CF-Patienten.