Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen NCL sind die häufigsten Formen von Kinderdemenz. Derzeit gibt es in Deutschland rund 700 NCL-Kinder, weltweit sind es ca. 70.000. NCL sind autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankungen mit Erblindung und geistigem Abbau (Demenz), die durch Ablagerung der wachsartigen Substanz Ceroid-Lipofuszin in Nervenzellen und anderen Geweben hervorgerufen werden. Eine kausale Therapie, um den Verlauf der NCL zu stoppen, ist bisher nicht bekannt. Es besteht jedoch die Möglichkeit, die Symptome wie Epilepsie, Myoklonien und Spastiken, durch eine medikamentöse Palliativ-Therapie zu behandeln.
Quelle: http://cme.medlearning.de/medlearning/ncl_kinderdemenz_rez1/index.htm